齿状缺如或齿状突发育不良的症状早期可能无寰枢椎不稳定和神经压迫，但存在潜在不稳，头被动活动范围明显增加，寰枢活动增加，x线片显示寰椎轻度向前移位。有些病例可终生存在畸形而不发病。多数病例随着年龄的增长，颈椎活动增加或轻微外伤引起寰枢关节脱位或半脱位，出现脊髓受压的临床症状。主要表现为头颈部疼痛、项肌无力不能支撑头部、双下肢无力、行走不稳、手指精细动作障碍，之后发展为部分或完全性四肢痉挛性瘫痪，甚至突然死亡。有的患者出现椎动脉供血不足的临床表现；少数患者出现呼吸困难、大小便功能障碍。体征主要有颈椎活动受限、枢椎棘突隆起并有压痛、棘突旁肌肉压痛、枕颈曲线平直；可出现四肢肌张力增高、腱反射活跃或亢进、病理反射如hoffmann征和babinski征阳性、髌阵挛和踝阵挛可引出。病情严重者，可出现高位颈脊髓压迫症状，表现为呼吸困难或呼吸麻痹。齿状突畸形多见于一些骨结构不良患者中，如：粘多糖病、脊椎骨骺性结构不良性侏儒等，还可同时合并颅底扁平或凹陷等其他枕颈部畸形。