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回答1
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朱微微 主治医师
安徽省立医院
三级甲等
中医科
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先天性无巨核细胞性血小板减少症的症状表现:新生儿期发病,皮肤可见紫癜、瘀斑。50%有先天性畸形,小头、发育迟缓、小脑及脑萎缩、先天性心脏病(房室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、主动脉缩窄),其他:兔唇或高弓形腭,肾、眼、足异常。血象突出表现为血小板减少甚可缺如,Hb和白细胞正常。血清TPO增高。骨髓增生活跃,巨核系明显减少或缺如,粒系和红系正常。可进展为典型AA,亦可伴发MDS、AML。骨髓细胞不表达TPO受体C-Mpl。CAMT分二型:I型为C—Mpl缺如,2岁时即可发展为AA;Ⅱ型为C—Mpl部分缺乏,岁内血小板可一过性增至>50×l09/L。
2015-07-31 15:12
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