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储永良 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
风湿血液科
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强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病,基因缺陷位于染色体19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重复序列扩增,这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100%。强直型肌营养不良症2型的遗传方式不同。一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传,也有散发病例,与萎缩性肌强直蛋白激酶(DMPK)基因无关,基因定位于3q21.3染色体。
2015-09-21 15:23
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回答2
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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你好,由于淋巴样干细胞先天性分化异常,婴儿生后缺乏T细胞和B细胞,故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型。属于联合免疫缺陷病的重型。
2015-09-21 15:44
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