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何连江 副主任医师
天长市汊涧镇中心卫生院
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内科
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你好,Zellweger综合征是一种常染色体隐性遗传病,继发于胆汁酸生物合成障碍,是过氧化物酶体发育的原发性缺陷。患儿过氧化物酶的膜缺少转运蛋白,不能将新合成的酶分子转运进过氧化物酶中,因而使过氧化物酶呈血影样,从而导致过氧化物酶不能对超长链脂肪酸(VLCFA)进行氧化,积累在细胞质内形成片层状内含物,他们可影响早期胚胎细胞的正常迁移,使胚胎产生多种畸形。
2015-09-10 15:35
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回答2
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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Zellweger综合征,又称脑肝肾综合征。本征罕见,是由过氧化物酶功能缺陷引起的一种遗传病,为常染色体隐性遗传病,继发于胆汁酸生物合成障碍,是严重危害婴儿健康的疾病之一。
2015-09-10 15:21
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