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回答1
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何晓红 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
风湿免疫科
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你好,血卟啉病原称紫质病,属少见病,是为常染色体显性遗传疾病,由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。主要为光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状和血压增高等。如果能早期诊断、注意防治,预后也不一定很差。但是长期反复发作者,预后不好。
2019-12-30 12:38
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什么是血卟啉病? 血卟啉病又称紫质病,是由于血红素合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱疾病,主要病理变化为体内卟啉代谢紊乱,引起全身多个系统和器官的临床症状,主要是皮肤症状、腹部症状及神经系统症状三组表现。可分为先天性和后天性两类及(或)卟啉前体和胆色素原生成增多、浓缩异常升高和排泄增多,并存组织中蓄积。该病主要累及神经系统和皮肤。由于临床发病率并不高,而且多因急性腹痛伴精神症状起病,易造成误诊,甚至因为滥用药物诱发危象。 查看全文»