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我女儿查出高脯安酸血症1型,症状是智力低下,生长发育迟缓,我

我女儿查出高脯安酸血症1型,症状是智力低下,生长发育迟缓,我老婆现在怀二胎羊水穿刺,查基因查出胎又有高脯安酸血症怎么办

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    张静 医师

    山东省立医院

    三级甲等

    高脯氨酸血症1型,智力低下,生长发育迟缓,它是先天代谢异常的遗传疾病,由于代谢脯氨酸的酶功能不足,导致血中脯氨酸氧化酶缺乏。此类疾病很难治疗,只能提前预防,如果羊水穿刺还是高脯氨酸血症,是不建议要的,建议流掉为宜。携带遗传基因的,最好考虑做试管婴儿,筛查生殖细胞,这样可以避免遗传疾病发生,所以不建议自然怀孕。

    2019-06-24 19:51