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回答1
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刘娟 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
内分泌科
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糖原累积病I型的诊断依据：
2015-07-21 22:44
（1）临床表现 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。
（2）血液生化检查 空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。
（3）胰高糖素试验 胰高糖素肌内注射，每15分钟测血糖持续2小时，正常人10～20分钟后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升<0.1mmol/L2小时内血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低。
（4）肝穿刺活检 是本病确诊依据测定患者肝糖原常超过正常值6%，葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有大量糖原沉积。
（5）果糖或半乳糖转变为葡萄糖试验 迅速静脉输注果糖或半乳糖配制的25%溶液，每10分钟取血1次共1小时，测定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明显上升。
（6）骨骼X线检查 可见骨骺出现延迟及骨质疏松。
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