苯丙酮尿症与枫糖尿症有什么关系吗?
病情描述:我家族有枫糖尿症的历史,但是我的孩子却患有苯丙酮尿症,我一直很不解,这两重病有关系吗?请问苯丙酮尿症与枫糖尿症有什么关系吗?
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回答1
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王伟 主治医师
泰安市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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您好,苯丙酮尿症和枫糖症是两种不同的疾病,虽然都是都是因为基因异常导致的遗传性疾病,但是两者并不是由同一个基因引起的,所以两者之间是没有必然联系的。您孩子这种情况如果已经确定是苯丙酮尿症的话应该注意饮食调整,苯丙酮尿症的孩子是应该限制苯丙氨酸的摄入量的,否则的话孩子体内就会有大量的苯丙氨酸和苯丙氨酸旁路代谢产物蓄积而产生脑损伤等情况。
2018-07-30 15:59
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»