苯丙酮尿症父母需要做什么?
病情描述:我大女儿4岁,是苯丙酮尿症患儿,对于想要二胎的我们,想要了解苯丙酮尿症的详细内容,请问苯丙酮尿症父母需要做什么?
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回答1
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徐玉芳
宜城市人民医院
二级甲等
儿科
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性氨基酸代谢障碍病。患儿体内带有来自父母双方的致病基因,影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性,从而导致苯丙氨酸的蓄积。如果想要二胎,建议父母做染色体核型分析。并且做好产前筛查诊断。希望建议对你有帮助。
2018-07-31 11:29
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»