1.先天性白细胞颗粒异常综合征的症状(1)稳定期1)局部白化病：患者通常在婴幼儿期就被发现有不同程度的眼和皮肤白化病。表现为对光敏感和畏光，遇光出现眼球震颤，皮肤局部白化，以眼睑和四肢为主，头发呈银色或灰色。2)反复感染：自幼易发生皮肤、呼吸道的葡萄球菌和其他革兰阳性菌的感染，也有病毒和真菌感染。感染是本病主要的临床症状，也是死亡的主要原因。中枢神经系统症状：轻瘫、感觉丧失、小脑性手足不灵、发作性行为异常及智力迟钝。3)出血倾向：患者表现轻度出血倾向和凝血异常。外周血血小板计数正常，出血时间延长。可能是由于ADP和5-羟色胺储存池缺陷导致血小板聚集功能异常所致。(2)加速期：可以出现在任何年龄。典型的CHS患者通常出生后数年进入加速期，提示疾病进展，预后不良。临床以肝、脾和骨髓中淋巴细胞增殖为特点。早期全血细胞可以正常或轻度减少，但在此阶段出现全血细胞减少加重，尤其以粒细胞和血小板减少最明显，出现更严重的感染和出血。加速期的出现类似病毒相关的噬血细胞综合征，可能与那些患者不能控制EB病毒感染复制有关。淋巴细胞增殖与反复发生的细菌和病毒感染，以及发热和衰竭有关，常常导致死亡。还可以出现高三酰甘油血症、溶血性贫血及低丙种球蛋白血症等。进入加速期的患者约80%死亡。2.先天性白细胞颗粒异常综合征的体征先天性白细胞颗粒异常综合征患者有特征性的浅色皮肤和银色或灰色头发。神经检查可以表现出感觉性或运动型的体征，共济失调尤为显著。其他体征变异很大。当患者出现发热、黄疸、肝脾进行性肿大、浅表淋巴结肿大及出现新鲜瘀斑瘀点等提示出血倾向加重的体征时，高度际疑疾病进入加速期。