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回答1
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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临床表现新生儿期病人可表现为肝肿大、呼吸困难,酮酸血症及低血糖抽搐。自l岁以后至儿童期逐渐出现典型症状,肝脏肿大为本病特征,肝大而坚实,常占据右腹的大部,触诊肝脏平滑,无压痛,无黄染,脾脏不增大。此外病儿有向心性肥胖,面容丰满,腹部膨隆,下腹及耻骨区脂肪尤多,四肢不明显,但肌肉发育差。幼儿3—4小时喂食一次,否则有低血糖表现,年长儿刚在晨起空腹时出现低血糖症状。患儿生长发育迟缓,呈侏儒状,肌肉常松弛无力,下肢尤甚,步履艰难,易疲乏,故患儿活动量少。病儿在5—6岁后出血,感染成为主要临床症状,血小板粘附、聚集缺陷为出血的主要原因。病人出血时间延长、血小板粘附减少。一般无智力障碍。随患儿年龄增长低血糖症状减轻,感染较易控制,但高尿酸血症加重,至青春期前后易发生痛风。
2018-04-21 14:58
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