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肝豆状核变性的主要病因是什么?

肝豆状核变性

说到肝豆状核变性,相信很多人对于肝豆状核变性是不了解的,甚至很多人都不知道肝豆状核变性是什么 。肝豆状核变性的主要病因是什么?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    杨明博 主任医师

    九江泌尿科医院

    肝病科

    正常从摄入铜量为2-5mg/d。食物中的铜由肠吸收入血,与清蛋白疏松地结合后进入肝脏,其后铜大都由尿便排出。只有2%~5%吸收的铜与清蛋白结合,铜与二乙基二硫氨基甲酸钠呈直接反应,由清蛋白转与α2球蛋白牢固地结合形成铜蓝蛋白。但是,肝豆状核变性病人铜排泄量明显减少,摄入和排泄不平衡。粪铜的排泄减少,尿铜排泄增加。病人肝脏合成铜蓝蛋白较正常减少,因为铜与清蛋自结合甚疏松。易分解,可测得血清总铜最增加,所以铜大多沉积于肝、脑、肾组织,而引起损害,豆状核沉积更严重,而形成肝豆状核变性损害。

    2017-01-08 14:15
  • 回答2

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    实习医生

    九江泌尿科医院

    全科

    肝豆状核变性的主要病因为遗传疾病,是常染色体隐性遗传引起的家族性疾病。遗传的原因和因素是其铜代谢障碍。

    2017-01-08 14:15
  • 回答3

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    助理医生

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。

    2017-01-08 14:15
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什么是肝豆状核变性?   肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报,是一种遗传性铜代谢障碍,以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环)。发病率各国报道不一,据流行病学调查结果,约为15~30/100万。基因频率约0.003~0.007,杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告,根据广州中山一院神经科1981~1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部单基因遗传病的第2位,可见本病在我国并不少见。 查看全文»

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擅长:擅长痛风、类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、骨性关节炎、风湿性关节炎等风湿关节病的诊断和治疗,尤其擅长运用中西医结合诊疗早中晚各发病期痛风、类风湿性关节炎、疑难重症痛风石等。

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