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苯丙酮尿症最新问答
Q:

苯丙酮尿症能治愈吗

A:

你好;苯丙酮尿症一般不能治愈的,该病是遗传性疾病,目前无法治愈,可以查血尿苯丙酮浓度,苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断。苯丙酮尿症的患者经诊断后,采用进口或国产...详细 »

Q:

宝宝患苯丙酮尿症可以喂奶吗?

A:

不能,苯丙酮尿症是由于其体内缺少苯丙氨酸羟化酶,造成苯丙氨酸在体内的堆积,严重的可干扰脑组织代谢,造成功能障碍,容易导致智能障碍。患有这种疾病的新生儿是绝对...详细 »

Q:

苯丙酮尿症饮食治疗的目的是什么?

A:

苯丙酮尿症的饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L,患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上,辅以母乳和牛奶。在限制苯丙氨酸摄入饮食治...详细 »

Q:

如何预防苯丙酮尿症?

A:

想要预防苯丙酮尿症,建议可以做到避免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史孕妇,必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进...详细 »

Q:

做苯丙酮尿症检查多长时间可以出结果

A:

苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病。首先检查父母血细胞中的致病基因突变位点,再在怀孕怀孕16~2...详细 »

Q:

怎么检查苯丙酮尿症

A:

苯丙酮尿症检查:1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。2....详细 »

Q:

小儿苯丙酮尿症有哪些并发症吗

A:

小儿苯丙酮尿症的并发症:患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动,如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高,重症患者可伴脑性瘫痪,有部分患者婴儿期可合...详细 »

Q:

小儿苯丙酮尿症是怎么回事

A:

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但无症状,近亲结婚者子女发病率高。患儿出...详细 »

Q:

小儿苯丙酮尿症可以怎么预防

A:

小儿苯丙酮尿症的预防应避免亲缘结婚,杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查,以早期发现PKU病儿,早期开始治疗以防止发生智力低下。对于高危家族可做产前诊断,以决...详细 »

Q:

请问小儿苯丙酮尿症症状表现是什么

A:

小儿苯丙酮尿症患儿出生时表现正常,新生儿期无明显症状,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动、发...详细 »

Q:

苯丙酮尿症有哪些表现?

A:

苯丙酮尿症患者的症状主要表现为生长发育迟缓,除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。除此之外,还有就是由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年...详细 »

Q:

苯丙酮尿症吃什么好

A:

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因发生突变而引起的。智力发育缓慢、抽搐及湿疹等是该疾病常见的症状。患者可以服用多巴及叶酸等药物做治疗,但需要在医生指导下服用...详细 »

Q:

宝宝7天了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下这两项检查能做吗

A:

你好;17天孩子苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下这两项检查可以做的,一般可以抽血检查,一般早期诊断才能早期治疗,确诊甲减后一般可以用优甲乐治疗,早期治疗甲减...详细 »

Q:

苯丙酮尿症吃豆腐会吐吗?

A:

有苯丙酮尿症吃豆腐吃多了的话是会引起呕吐的,吃多了豆腐是会引起肠胃不舒服的,才会出现呕吐,有这个苯丙酮尿症是可以吃豆腐的,吃少量的不会有反应的,你家平常吃东...详细 »

Q:

新生儿苯丙酮尿症偏高怎么办?

A:

你好,明确新生儿苯丙酮尿症,需要及时治疗,越早治疗,预后越好。否则会影响孩子智力发育。这个是一种遗传代谢性疾病,是一种常染色体隐性遗传病,宝宝出生时一般正常...详细 »

Q:

苯丙酮尿症女孩得的多是吗?

A:

你好,苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,遗传模式为常染色体隐性遗传。常染色体遗传病是没有性别差异的,男女的发病几率都是一样的。在你们都不是苯丙酮尿症的条件下,常...详细 »

Q:

家族没有苯丙酮尿症,为什么下一代会有病人?

A:

苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,遗传模式为常染色体隐性遗传。从遗传学分析可以确定你和你爱人都是苯丙酮尿症的致病基因携带者,你们的孩子将会有四分之一健康,四分之...详细 »

Q:

先天性苯丙酮尿症及甲状腺功能低下是什么

A:

甲状腺功能低下的话呢,主要支持小朋友分泌的甲状腺的激素,比较少有,可能会影响其生长发育落后,基础大学里第一,很多小孩子可能会有智力落后于同龄宝宝的情况,厄哭...详细 »

Q:

新生儿苯丙酮尿症

A:

早期会有智力下降,并且因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,皮肤干燥,有的常伴湿疹,同时由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈鼠尿臭味。诊断一旦明确,应尽早给予...详细 »

Q:

苯丙酮尿症平均寿命多长

A:

苯丙酮尿症的平均寿命是要根据疾病的诊断以及治疗的及时性来确定的。苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,但是这种是可以治疗的。一旦确诊苯丙酮尿症之后应当要积极的进行治...详细 »

Q:

苯丙酮尿症是什么遗传方式

A:

苯丙酮尿症是由常染色体隐性遗传所导致的疾病,这种是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种,临床症状会表现为出现智力低下、皮肤毛发色素浅以及鼠尿臭味,由于苯丙氨...详细 »

Q:

苯丙酮尿症是什么遗传方式

A:

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传,如果父母均为致病进医的携带者,近亲结婚生育子女的发病率会比较高。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,本病主要是因...详细 »

Q:

新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些

A:

新生儿苯丙酮尿症的症状通常表现为生长发育迟缓,也有可能会出现抽搐以及肌张力增高的现象,并且会伴随兴奋不安以及多动和异常行为的情况。另外还有可能会出现皮肤干燥...详细 »

Q:

什么是苯丙酮尿症?

A:

苯丙酮尿症是指由于染色体隐性的遗传而导致的代谢性疾病,因为基因的变异过程,患者会有苯丙氨酸羟化酶缺乏现象,无法正常的转化成酪氨酸,进而导致了一些代谢产物在身...详细 »

Q:

婴儿苯丙酮尿症!!

A:

苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的疾病,是宝宝自身的基因异常造成的,如果全用母乳或者动物乳汁喂养宝宝,宝宝会出现智力障碍,至于能吃什么还要医院进一步筛查看看具体是...详细 »

Q:

苯丙酮尿症有什么症状?

A:

苯丙酮尿症的症状:1、外貌:患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。2,神经系统:早期可能会有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡...详细 »

Q:

苯丙酮尿症吃什么好

A:

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因发生突变而引起的。智力发育缓慢、抽搐及湿疹等是该疾病常见的症状。患者可以服用多巴及叶酸等药物做治疗,但需要在医生指导下服用...详细 »

Q:

苯丙酮尿症应该怎么治

A:

苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食治疗。苯丙酮尿症目前通过常规的新生儿筛查都可以被早期诊断。确诊后开始用低苯丙氨酸饮食治疗,可以避免精神发育迟缓。并且严格控制...详细 »

Q:

pku苯丙酮尿症的饮食有哪些?

A:

pku苯丙酮尿症的患者在饮食方面一定要多加注意,尤其是注意蛋白质类食物的摄入,做到低苯丙氨酸饮食或者无苯丙氨酸饮食。平时可以摄入新鲜的蔬菜、水果或者淀粉类食...详细 »

Q:

苯丙酮尿症的遗传方式是什么?

A:

苯丙酮尿症的遗传方式通常是由于常染色体显性遗传所导致。苯丙酮尿症的发病原因通常是体内的苯丙氨酸缺乏苯丙氨酸羧化酶,由于不能够及时的把苯丙氨酸转化成人体所需要...详细 »

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