苯丙酮尿症
<p><strong>苯丙酮尿症</strong><br />患者年龄：2o天<br />患者性别：女<br />全部症状：苯丙酮尿症是什么病<br />发病时间及原因：不知道<br />治疗情况：星期一去复查<br /><strong>想要得到的帮助:</strong>怎么治疗比较好<br /></p>
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回答1
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张艳玲 主任医师
广东省中医院
三级甲等
心血管科
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你好 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病 常表现为智能低下、惊厥发作和色素减少 本病属常染色体隐性遗传性疾病 治疗主要是饮食疗法 控制氨基酸的摄入量 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉 到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主 饮食控制至少需持续到青春期以后 部分人需要终生控制 由于属于染色体疾病 药物治疗无效 使用药物均是对症处理而已。
2012-07-16 11:52
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回答2
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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这苯丙酮尿症是遗传性疾病，诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。积极补充氨基酸类食物。
2013-06-22 11:13
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回答3
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张建国 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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病情分析： 苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。 症状：如果不及时治疗，3--6月后，孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白，毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗，病情恶化，孩子常在幼儿期死亡。指导意见： 如果孩子在新生儿期发现，就可以通过食物控制等措施，防止和缓解症状的出现和发展。 若能在2个月以内治疗，预后较好，但必须坚持治疗，才能比较正常的生长发育。2岁以后治疗，智力低下难以改善。 你发现的挺及时，赶快到医院治疗吧。医生询问：
2013-06-29 06:01
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
