问猫叫综合征是什么意思啊?
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):同事上周刚生了宝宝,昨天一个办公室的好几个同事约好了一起去看她,到了她家里,发现她一脸的愁容,后来才知道原来她的孩子有猫叫综合征,我也没有好意思问她,猫叫综合征是什么意思呀。
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回答1
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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你好,猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
2016-03-21 23:11
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回答2
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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你好,孩子的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”,临床表现为出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
2016-03-22 00:15
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»