女性生殖道发育异常和功能障碍包括子宫、宫颈、阴道及输卵管的先天性发育畸形和功能障碍，常合并泌尿、骨骼等多系统畸形，对患者生殖能力产生不同程度的影响，主要表现为闭经、不孕、反复流产、早产等。其中以子宫畸形最常见。这种情况为先天性无阴道，多是胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于基因突变引起副中肾管发育异常所致，一般这种情况需要做重建阴道手术治疗，应到条件好的正规大医院治疗.

女性先天性生殖道畸形,由于其生理、解剖特点,不易被发现,通常以并发症就诊,如腹痛、盆腔肿块、闭经、不孕、反复流产等。应详细询问病史，包括月经史、婚育史，但并非所有生殖道畸形都能得到诊断，有的畸形不影响月经及受孕甚至分娩，性生活也无异常，可能终生不被发现或在体检时偶然发现；凡患者有原发性闭经、青春期腹痛、痛经、性交困难、性交痛、不孕、习惯性流产、早产、胎位不正或难产等病史，应考虑到子宫生殖道畸形的可能，进一步详细询问病史及进行相应检查。同时应注意泌尿系统的症状及相关检查。