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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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染色体异常的结果应该是胎儿先天性畸形或发育不良.如果有查出染色体异常的,医生一般都会建议打胎.
2016-02-26 07:23
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回答2
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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父母染色体异常增加了子代染色体异常的风险.父代平衡重组包括易位(罗伯逊或互换易位)和倒位(臂内和臂间倒位),他们往往表型正常但应作遗传咨询并考虑作产前诊断.常染色体非整倍性夫妇较少见.从理论上讲,非整倍体父母的子代约50%也为非整倍体.但是母亲为21三体者,其子代为三体型的发生率为1/3.父亲为21三体型者均不育.性染色体三体型(如47,XXY)是很常见的,他们往往伴有生育力下降.性染色体三体型的父母,其子代为非整倍体者罕见.任何具有非整倍性染色体或完全嵌合型染色体的夫妇均应作产前诊断.染色体异常的夫妇通常是在对多次自然流产或子代异常或不孕症的病因筛查中得到诊断.
2016-02-26 09:54
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回答3
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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请针对提问详细分析染色体异常 在人类大多数细胞核中都有染色体,在细胞分裂时呈现46条杆状结构.染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中. 诊断 制备染色体并进行分析相对较简单,细胞通常采用循环血中的淋巴细胞,胎儿采用羊膜液中的羊膜细胞或胎盘绒毛膜细胞.细胞经过培养,再用植物凝集素(PHA)刺激细胞分化.当每个染色体都复制成两个染色体单体时,随后加入秋水仙素,在分裂中期阻止细胞有丝分裂.位于载玻片上的细胞随后被染色,在显微镜下拍照.或用计算机进行图像分析.根据染色体形态大小,剪下照片上的染色体,按序分类排贴在纸上,进行核型分析. 染色体显带通常通过G(吉姆萨)或Q(荧光)染色技术进行,增加其他染色方法可提高细胞遗传学诊断的准确性. 新的分子生物学技术使用DNA探针(含有荧光标记)来定位染色体上特定基因和DNA序列,荧光素标记的原位杂交技术可用于鉴别基因结构和寻找染色体缺失,重排及复制. 染色体核型命名如下:正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.21三体综合征(唐氏综合征)由于有一条额外的21号染色体(21三体),核型命名为男性47,XY,+21;女性命名为47,XX,+21.染色体易位也可导致21三体综合征,典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45,XX,t(14q;21q).易位染色体分别来自14q和21q(在该染色体上,q为长臂),短臂(p)已丢失.短臂缺失的5号染色体(又称为5p缺失综合征),女性的核型为46,XX,5p-. 活婴中染色体异常的发生率约为0.5%.这些染色体异常者均能在产前得以诊断.然而有创性产前诊断方法其弊大于利.因此,产前诊断仅用于高危人群. 孕妇高龄是产前细胞遗传学诊断的最常见指征.虽然染色体异常可见于各年龄组的孕妇,但随着年龄的增大,子代三体核型发生率随之增加,35岁以后呈指数级递增(表247-1),至今原因不明.由于自然流产因素,孕16~18周检出的胎儿染色体异常的发生率较存活新生儿高30%,分娩年龄在35岁以上者均应作产前诊断.然而,年龄界限是相对的,年龄较小的妇女也可考虑行产前诊断. 母亲血清异常标志物提示胎儿有21三体综合征及18三体综合征风险增高,可考虑作羊膜穿刺术(见下文). 已有异常染色体的儿童是作产前诊断的指征.如果一对夫妇已有一个存活孩子是21三体,其本次分娩年龄在30岁以下,那么再次怀21三体胎儿的风险约为1%.对于30岁以上者,其再次怀21三体胎儿的风险与孕妇实际年龄相关(表247-1).该表假设患者没有携带罗伯逊易位的夫妇,资料仅限于其他三体核型,但子代再次染色体异常的风险大约增加1%.某些染色体异常(例如45,X;三倍体;新重排)并不增加下一次妊娠的风险.对于即使无风险增加的夫妇,如果他们有顾虑心理,也可作产前诊断. 一对夫妇可能会出现有一个表型异常但染色体状况未知的孩子,表型异常通常与染色体异常有关,这种情况会出现在30%的活婴中,而表型正常的死婴中会有5%的染色体异常.如果前一个孩子的不正常是由于异常染色体所致则有指征作产前诊断. 父母染色体异常增加了子代染色体异常的风险.父代平衡重组包括易位(罗伯逊或互换易位)和倒位(臂内和臂间倒位),他们往往表型正常但应作遗传咨询并考虑作产前诊断.常染色体非整倍性夫妇较少见.从理论上讲,非整倍体父母的子代约50%也为非整倍体.但是母亲为21三体者,其子代为三体型的发生率为1/3.父亲为21三体型者均不育.性染色体三体型(如47,XXY)是很常见的,他们往往伴有生育力下降.性染色体三体型的父母,其子代为非整倍体者罕见.任何具有非整倍性染色体或完全嵌合型染色体的夫妇均应作产前诊断.染色体异常的夫妇通常是在对多次自然流产或子代异常或不孕症的病因筛查中得到诊断. 反复自然流产常提示染色体异常.至少有50%早期自然流产的胎儿染色体异常;其中约1/2是三倍体.如果首次流产的胎儿为非整倍体,再次流产的胎儿也可能为非整倍体,但这种异常可以不在同一染色体上发生.三体症(如16三体)妊娠可能是致死的并常导致流产,但再次妊娠可能会出现表型异常和其他三体型(如18三体)的活婴.曾有非整倍体活婴分娩史者,再次妊娠非整倍体活婴的风险增加.然而,非整倍体反复自然流产者,究竟是否增加以后非整倍体活婴的风险仍不清楚.一些遗传学家认为,反复自然流产应作为产前诊断的指征;必要时作夫妇双方染色体重组检测病情,提供合理化指导意见,复制粘贴部分不能超过50字.以上是对“廖医生,多谢你的解答,如果胎儿”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
2016-02-26 14:34
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回答4
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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如果胎儿染色体异常,这情况应该终止妊娠,建议再孕时做优生全套检查,孕期避免病毒感染,避免服用对胚胎有影响的药物.有什么请再咨询.
2016-02-26 14:44
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回答5
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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染色体异常的表现 染色体异常胎儿表现胎儿有明显结构异常时,如胎儿颈部水囊瘤,先天性心脏畸形,脐膨出,脑积水等,超声较容易发现,虽然这些异常不都是染色体异常的表现,但许多严重畸形与染色体异常有密切关系.因此,产前超声发现胎儿明显结构异常时,首先应考虑胎儿是否有染色体异常. 一,染色体异常胎儿表现胎儿主要结构畸形与染色体异常的关系主要的染色体异常往往表现为胎儿多发性结构畸形.产前超声检出的胎儿畸形部位越多,其患染色体异常的可能性越大.也就是说:染色体异常的危险性随超声检出的畸形部位数的增加而增加.因此,产前超声检出胎儿某一畸形时,应对胎儿进行仔细全面的检查,如果发现合并有其他畸形时,其患染色体异常的可能性则高于单一畸形. 表一 染色体异常胎儿表现产前超声检出胎儿畸形部位数与胎儿染色体异常发生率的关系胎儿畸形部位数胎儿染色体异常发生率(%)>229>348>462>570>672>782>892二,胎儿主要结构畸形种类与染色体异常的关系胎儿不同类型的结构畸形可以出现在某特定的染色体异常,而某种特定染色体异常又可以表现不同类型的结构畸形,但每一种特定类型的染色体异常总是对应着某种或某几种结构畸形.也就是说每一具体类型的染色体异常有其自己特有的畸形谱. 强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形,常见的有:①胎儿颈部水囊瘤,颈部水肿:单独出现时胎儿染色体异常发生率为52%,合并多发畸形时染色体异常发生率为71%.染色体异常主要有21三体综合征,18三体综合征,13三体综合征及Turner综合征(45.X).②十二指肠闭锁:单独出现时胎儿染色体异常发生率为38%,合并多发畸形时染色体异常发生率为66%,主要是21三体综合征.③胎儿心脏畸形:单独出现时胎儿染色体异常发生率为16%,合并多发畸形时染色体异常发生率为66%,常见的有21三体综合征,Turner综合征,DiGeorge综合征等.④前脑无裂畸形.⑤Dandy-Walker畸形.⑥脑室扩张及脑积水.⑦泌尿系统畸形.⑧胎儿水肿.⑨小的脐膨出.⑩宫内胎儿发育迟缓.
2016-02-26 21:47
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»