囊性纤维化基因
孩子现在才3个月，我们夫妻做的试管婴儿，我们都是I556V位点杂合突变，孩子生下来是纯合突变。孩子：CFTR基因常见突变点检测：CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位点未见突变，I556V位点纯合突变；I556V位点三联密码子第一位核苷酸A杂合突变为G，导致此位点编码氨基酸由异亮氨酸Ile(ATT)突变为缬氨酸Val(GTT).
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回答1
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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囊性纤维化是白种人常见的常染色体隐性遗传病，与囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因突变有关，目前已经可以进行基因检测，但亚洲人的突变位点不同于白种人。白人常见的突变位点为△F508,有研究表明I125T,I556V,andQ1352H突变与该疾病有关，但在正常人群中也能检测出这几个位点的错义突变。
2016-01-29 03:02
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回答2
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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CF是常染色体隐性遗传白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上它编码膜相关蛋白该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR).最常见的基因突变△F508,导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失并且发生在约70%的等位基因中；另有30%有600种以上较少见的基因突变CFTR的功能尚未明确但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分并且调节着氯钠跨细胞膜的转运杂合子无异常的临床症状但存在上皮细胞膜转运的轻度异常
2016-01-29 11:01
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回答3
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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
其他
妇产科
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CF是常染色体隐性遗传白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上它编码膜相关蛋白该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR).
2016-01-29 17:33
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