唐氏综合症结果！！！
您好！我今年22岁，现在怀孕已经22周了，19.3周的时候在广东省妇幼保健医院做了唐氏筛查，结果如下:体重:53kg甲胎蛋白:33.6U/mAFP中位数:0.615,（参考值:0.651--2.5）游离B-HCG:23.90ng/mlFreeB-HCG中位数:2.320,（参考值:0--2.5）年龄风险度:1:1380AFP年龄风险度:1:750,21-三体风险度:1:260,（参考值:18-三体风险度:1:38700,（参考值:神经管缺陷风险度:Negative,,（参考值:医院意见:建议遗传咨询请问这个检验报告有问题吗？有这个必要做进一步检验吗？
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回答1
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许宗彦 主治医师
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内科
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唐氏综合征风险率,18三体风险率低于1：250都是正常的.而你的检查结果分别是1/8178,1/7583,属于低风险,说明胎儿患上唐氏综合症,18三体综合症的可能性较小.但唐筛检查可筛检出60～70％的唐氏征患儿.需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症.也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题.如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题.另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病.唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏征的可能.
2016-01-25 00:54
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回答2
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郭立军 医师
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内科
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您好，21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
2016-01-25 05:21
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回答3
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肖起涛 主治医师
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内科
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你好你的情况来看，是正常的！提问者对于答案的评价：ask8P7JJ：谢谢
2016-01-25 05:57
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回答4
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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正常，没问题
2016-01-25 15:31
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
