想了解甲低，苯丙酮尿症是怎样？
婴儿出生25天，筛查甲低，苯丙酮尿症呈阳性，目前肺炎县级医院住院三天，无好转，已转入市级医院一天，病情稍有好转，表现为肺部多痰，呼吸急促，呼吸时能听到喉咙呼呼声，不咳嗽，不发烧。
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回答2
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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根据您提供的信息，目前主要的问题是低钾，肺部多痰，呼吸急促，苯丙酮尿症呈阳性，主要考虑苯丙酮尿症，肺部感染等钾低可以通过输液调整，但是苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病。出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害，治疗越晚，对脑的损伤越明显。
2016-01-24 16:19
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回答1
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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根据你的叙述，怀疑是先天性尿毒症引起的纤维素性肺炎，是很容易致死的建议及时到医院接受透晰，并且手术治疗肺脏，费用大概为三十五万左右
2016-01-24 06:21
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
