什么叫猫叫综合征这种病?
我结緍晚,现在好不容易生了个小孩,我儿子出生时就和别的孩子不一样,头特别的小,而且哭声很微弱,医生给儿子做了免疫学检查,确诊儿子患有猫叫综合征,听了儿子的病情之后,我都要崩溃了。
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回答3
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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你好!猫叫综合征是由于在母体内缺乏某种染色体引起的,患者在新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。
2016-01-22 12:34
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回答2
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好,猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
2016-01-22 11:23
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回答1
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,这个情况基本是可以治愈的,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高.此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合症”的新生儿,先天愚型,目前尚无理想的治疗手段.要吃多含维生素等微量元素的东西,这样有助于病情的缓解和康复,还要适当的运动,锻炼身体,祝早日康复。
2016-01-22 08:39
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»