猫叫综合征是啥病呢??
我家孩子刚刚出生大家都是很高兴的,可是之后就发现孩子不对劲,声音比较的小的,还一直哭闹,体重也是很小的,眼睛的间距很宽的,我们都是很担心的,去医院检查是猫叫综合征。
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回答1
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孟庆福 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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你好,猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
2016-01-20 09:53
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回答2
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
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你好,临床表现:出生体重低,生长迟缓,过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作等。每年出生的活产婴儿中,约每两万至五万名新生儿之中有一人患有猫叫综合症。
2016-01-20 13:05
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回答3
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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你好,请不要过分担心,患者5号染色体短臂缺失的片段大小不一,经多个DNA探针检测,证实5p15为本病的缺失片段。80%的病例为染色体片段单纯缺失,10%为不平衡易位引起,环状染色体和嵌合体则比较少见。患者在日常生活中可以多锻炼身体,尤其是早上的时候,应该多出去呼吸新鲜空气才有利于保持身体健康。
2016-01-20 13:44
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回答4
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
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内科
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你好,“猫叫综合症”是一种染色体短臂畸形,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
2016-01-20 18:00
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回答5
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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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你好,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
2016-01-20 22:55
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»