该病原因分遗传性及非遗传性两种，避免近亲结婚、妊娠早期注意防止病毒感染和避免服用致畸药物是预防本病关键。双耳听骨链畸形者，最好在2岁左右手术，以利于学习语言。单侧听骨链畸形可配戴助听器。注意观察早起有无耳聋耳鸣不适症状，最好是定期做听力检测。还有注意噪音的影响。定期复查积极对症治疗。

先天性听骨链畸形系胚胎发育障碍所造成的锤骨、砧骨和镫骨的形态畸变或缺失，造成传音性聋。先天性外耳道闭锁常伴随听骨畸形。这个是有必要接受治疗的。

听骨链由锤骨、砧骨和镫骨所构成，有关它们的胚胎起源至今仍有争论。　　一种观点是锤骨和砧骨起自第一鳃弓的间质，而镫骨来自第二鳃弓的间质，镫骨底板及卵圆窗的形成与耳囊的发育有密切关系;另一种较新的观点是锤骨头和砧骨体(包括砧骨短突)源起第一鳃弓的间质，锤骨柄、砧骨长脚，以及镫骨的板上结构来自第二鳃弓。某一鳃骨发育不良可造成源起该鳃弓一组听骨构造的畸形，而源起另一鳃弓的一组听骨构造则正常，根据这点，后一种观点比较符合临床所见的两类听骨畸形。

耳包括外耳、中耳和内耳三部分，经常挖耳朵的那部分叫做外耳道，尽头是鼓膜，再往里面就是中耳，中耳的主要部分是鼓室，里面有三块听小骨：锤骨、砧骨和镫骨，镫骨的底板附着在内耳的卵圆窗上。三块听小骨之间由韧带和关节衔接，组成为听骨链。指导意见：当声波振动鼓膜时，同时带动锤骨柄，牵动听骨链，通过镫骨足板振动，从而使内耳液发生波动，产生听觉。这一传声过程是声波由外耳到内耳的重要途径，听骨链的损伤和缺失会造成传导性听力下降。

该病指听小骨先天性发育障碍、形成的听骨链畸形。听小骨发育障碍的原因分遗传性和非遗传性两种。妊娠早期病毒感染或服用某些致畸药物可以导致先天性非遗传听骨链畸形。主要表现为自幼一侧耳朵听力减退、伴或不伴外耳畸形。妊娠早期注意防止病毒感染和避免服用致畸药物是预防本病关键。治疗主要靠听骨链重建手术。双耳患病者争取在２岁左右手术，以利于患儿学习语言。