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猫叫综合征

猫叫综合征

以前的时候就感觉豆豆不正常,但是一直抱着希望,后来长大了一点好转也没有,医生检查还说豆豆有这个猫叫综合征,真心是让我难受的要命。

  • 回答1

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    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    小儿猫叫综合征的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、是染色体病。

    2016-01-10 00:37
  • 回答2

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    谷魁广 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行,祝健康。

    2016-01-10 03:22
  • 回答3

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    黄飞龙 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    妇产科

    孩子诊断为猫叫综合征,即5P-综合征,是一种染色体疾病,主要表现就是智力发育迟缓、器官发育缺陷等,因其哭声似猫叫而得名,临床医学上没有特殊治疗方法,康复医学上,主要是针对孩子表现出来的功能障碍(智力、运动等方面)而进行康复训练的,以尽可能建立起基本功能,达到生活基本自理这个目标

    2016-01-10 04:39
  • 回答4

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    李希弘 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    孩子诊断为猫叫综合征,即5P-综合征,是一种染色体疾病,主要表现就是智力发育迟缓、器官发育缺陷等,因其哭声似猫叫而得名,临床医学上没有特殊治疗方法,康复医学上,主要是针对孩子表现出来的功能障碍(智力、运动等方面)而进行康复训练的,以尽可能建立起基本功能,达到生活基本自理这个目标。

    2016-01-10 08:31
  • 回答5

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    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    你好,患者5号染色体短臂缺失的片段大小不一,经多个DNA探针检测,证实5p15为本病的缺失片段。80%的病例为染色体片段单纯缺失,10%为不平衡易位引起,环状染色体和嵌合体则比较少见。

    2016-01-10 15:29
就医问药

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什么是猫叫综合征?   猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

脑积水 视神经萎缩
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