婴儿腓骨肌肉萎缩症
我的孩子从刚开始学会走路以后我就发现他走路有一点不正常,她走路的时候东倒西歪,走不稳的感觉,而且还容易摔跤,我跟我爱人都非常担心,我们就带她去了医院做一个检查,检查的结果是我们的孩有小儿腓骨肌萎缩症。
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回答1
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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腓骨肌萎缩症是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。
2016-01-06 18:37
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回答2
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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
其他
妇产科
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你好。为了有效的预防这个疾病,需要准备怀孕的爸爸妈妈做个产前检查,确定父母的基因型,然后分析胎儿基因型,做出产前诊断,以便及时终止妊娠。
2016-01-06 19:33
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回答3
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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你好,治疗目前无特殊疗法,可对症处理,如外科手术矫形、穿矫形鞋,强调支持疗法。但是我建议你们的孩子应该尽早去医院,做完检查再来说治疗的问题,
2016-01-06 21:25
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回答4
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史东岳
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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腓骨肌萎缩症主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍,对证治疗可提高患者生活质量。临床表现分为两型I型(脱髓鞘型)是典型的腓骨肌萎缩症,行走时表现特殊的跨越步态,表现肌无力,肌萎缩,肌束颤腱反射减退或消失。II型(轴突型)发病晚,成年开始有肌萎缩,部位和症状与I型相似,但程度较I型为轻。
2016-01-07 02:10
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什么是腓骨肌萎缩症? 腓骨肌萎缩症又称为Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组临床表型相同的遗传异质性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先报道,是遗传性周围神经病最常见的类型,发病率为l/2500。根据神经传导速度(NCV)分为脱髓鞘(CMTl)型(NCV<38cm/s)和神经元(CMT2)型(NCV正常或接近正常)。CMTl型根据基因定位分为lA、l B和1 C三个亚型,CMT2型分为2A、2B、2C、2D和2E五个亚型,CMTlA型最常见。 查看全文»