羊水穿刺结果
患者信息:女21岁广东东莞病情描述(发病时间、主要症状等):怀孕25周,3月11号做了羊水穿刺,昨天拿到结果,显示:核型分析结果:46,XN,der(15;21)(q10;q10)该检查为G显带320-400条带,不能排除微小染色体异常或基因突变所致疾病想得到怎样的帮助:医生分析得不是很清楚,听得也不明不白,想咨询一下这个结果是怎么样的?我们的宝宝正不正常?曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史:没有过家族遗传史啊,也没得过什么重病
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回答1
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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未见明显异常就是没什么问题啊,恭喜你了,你的宝宝应该很健康,年龄大的话就不用做唐筛,直接做羊水穿刺,其实不用这么担心,只要单子上写的是未见明显异常就代表能够正常的生孩子了,再次祝你健康。
2016-01-06 11:39
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回答2
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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羊水穿刺检查室产前诊断的一种方法,一种适合中期妊娠的产前诊断,羊水存在于羊膜腔内,受精卵于受精第七天形成羊膜腔,开始产生羊水,妊娠12周时羊水量为50毫升,20周时为400毫升,36-38周时为1000-1500毫升,接近预产期羊水量稍有下降.从你的检查结果来看,建议夫妻双方去检查一下染色体,配合医生进行治疗一般做产前诊断最佳穿刺抽取羊水的时间是妊娠16-20周左右,因为这时候胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂浮在羊水中,周围有较宽的羊水带,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,一般抽取20毫升羊水,只占羊水总量的1/20-1/12,不会引起子宫腔骤然变小而流产,而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大,细胞培养成活率高,可供制片,染色,做胎儿染色体核型分析,染色体遗传病诊断和性别判定,也可以用羊水细胞DNA做出基因病这段,代谢病的诊断等等,一般测定羊水中甲胎蛋白,还可以诊断胎儿开放性神经管畸形等,之所以说这么多,是想要告诉您,羊水穿刺的准确率是很高的,而从您现在的检查结果看,16说得是16号染色体,而q是染色体长臂,h是次缢痕,也就是16号染色体长臂次缢痕,这是一种染色体的正常多肽性,不用太过担心,可以先继续观察,以前有过脑瘫宝宝,并不能说明下次一定还会是这样的情况,继续做产前检查,多听听临床医生的建议和意见.
2016-01-06 12:52
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回答3
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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根据提供的数据看并没有什么太大问题,染色体方面也是正常,不用担心你现在最好是可以提供你目前怀孕的周数,看是否有必要再次进行复查
2016-01-06 15:36
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回答4
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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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这个结果显示的是染色体的的异常。羊水检查没有测出宝宝是男是女,13P-提示的是13号染色体缺失,14pss提示是14号染色体双随体多态,这些都不是正常的。建议再去复查一下吧。
2016-01-06 20:29
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回答5
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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就是说如果有很细微的染色体异常,这样的检查下是不能显示出来的,那就不能排除因为这些因为技术的局限性未能查出的异常导致胎儿发生染色体异常的疾病。不过这种异常的可能性就极小了。运气十分不好会有可能遇到。但是在现有技术水平下,能看到的那些染色体核型均未发现有异常的表现,就是说现在看得到的都是正常的。
2016-01-06 22:24
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