新生儿甲低，苯丙酮尿症
新生儿甲低，新生儿甲低，苯丙酮尿症苯丙酮尿症小孩26天，足底抽的血，检查新生儿甲低和苯丙酮尿症TSH值0.843参考值小于10.0阴性.PHE值0.148参考值小于2.0阴性请问这个正常吗？
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回答1
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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你好，促甲状腺素正常，甲状腺激素T3,T4都在正常范围，所以属于正常的，不用担心。新生儿筛查的敏感性很高，但也有出现假阳性的，所以复查甲状腺激素正常，就没什么问题。
2016-01-01 15:56
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回答2
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孟庆福 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好！目前小孩两岁，出生时检查诊断新生儿甲减，苯丙酮尿症，这两种疾病都可以造成小孩智力发育低下。身体器官发育迟缓等。甲减只要没有恢复是需要终生治疗的，服用甲状腺素片终生替代治疗，苯丙酮尿症在小孩时期还是需要积极治疗，避免吃含高苯丙氨酸的食物，达到成年以后再逐渐改善。
2016-01-02 06:11
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回答3
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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一、目前的检查结果，TSH值是正常的，可以排除出现了先天性甲状腺功能低下。二、Phe值异常，可能是出现了苯丙酮尿症。一、需要尽早到医院抽血复查，确诊是否存在苯丙酮尿症。二、如果确诊苯丙酮尿症，需要尽早给宝宝换低苯丙氨酸奶粉，避免出现后遗症。
2016-01-02 09:13
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
