爱德华综合症
我有一个亲戚得了爱德华综合症,全家人都特别为他着急,他也去不少地方医院看到,不过却都没有收到良好的效果,以至于一段时间以来心情特别差,请问大地人,这种病有什么好的治疗方法吗?
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回答1
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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爱德华综合症即18三体综合征.1960年由Edward(爱德华)等首先描述,故又称为Edward综合征(爱德华综合症).2.18三体综合征导致严重畸形,在出生后不久死亡.发病率约1:3500-8000新生儿.但在某些地区或季节明显增高,达到1:450-800.患儿中女性:男性比为4:1.3.详细情况:(1)临床表现:患儿出生时体重低,平均仅2243g,发育如早产儿,吸吮差,反应弱,头面部和手足有严重畸形,头长而枕部凸出,面圆,眼距宽,有内赘眦皮,眼球小,角膜混浊,鼻梁细长,嘴小,耳位低,耳廓畸形(动物样耳),小颌,颈短,有多余的皮肤,全身骨骼肌发育异常,胸骨短,骨盆狭窄,脐疝或腹股沟疝,腹直肌分离等.手的畸形非常典型:紧握拳,拇指横盖于其它指上,其它手指互相叠盖,指甲发育不全,手指弓形纹过多,约1/3患者为通贯掌.下肢最突出的是“摇椅底足”,拇趾短,向背侧屈起.外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等.95%的病例有先天性心脏病,如室间隔缺损,动脉导管未闭等,这是死亡的重要原因.肾畸形,肾盂积水也很常见.患儿智力有明显缺陷,但因存活时间很短,多数难以测量.
2015-12-19 22:34
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回答2
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史东岳
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,这个说不好建议你定期去医院复查,祝好。、
2015-12-20 04:23
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回答3
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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参考:二、爱德华综合症(18三体)风险1/150:18三体综合征导致严重畸形,在出生后不久死亡.发病率约1:3500-8000新生儿.但在某些地区或季节明显增高,达到1:450-800.患儿中女性:男性比为4:1。该疾病临界值是1/350,大
2015-12-20 05:43
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回答4
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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您好。分析:染色体三体综合征有多种,都伴有明显的发育畸形和智力低下,其中爱德华综合症即18三体综合征。18三体综合征会导致严重畸形,在出生后不久死亡。发病率约1:3500-8000新生儿。但在某些地区或季节明显增高,患儿中女性:男性比为4:1。临床表现:患儿出生时体重低,有多余的皮肤,全身骨骼肌发育异常。手的畸形非常典型:紧握拳,拇指横盖于其它指上,其它手指互相叠盖,指甲发育不全,手指弓形纹过多,约1/3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”,拇趾短,向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。患儿智力有明显缺陷,但因存活时间很短,多数难以测量。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗的机会,死亡率和复发率也很高,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。因此建议,新生儿应进行遗传代谢病检测。新生儿筛查是指在新生儿群体中,用快速,简便,灵敏的检验方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查,以便对疾病做出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿重要器官出现不可逆的损害,保障儿童正常的身体发育和智力发育。建议:如有怀疑,最好做检查。因为染色体疾病是基因上的变化,所以生活上对它没有影响。
2015-12-20 06:00
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回答5
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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.爱德华综合症即18三体综合征,出生后表现为畸形,表现为患儿出生时体重低,平均仅2243g,发育如早产儿,吸吮差,反应弱,头面部和手足有严重畸形,头长而枕部凸出,面圆,眼距宽,有内赘眦皮。他是一个染色体疾病,可以检查父母双方的染色体及胎儿染色体。医生询问:
2015-12-20 07:17
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