染色体报告46,xy,16qh是什么意思?
岁半问题描述:发育迟缓,还不会走路,现在能说爸妈了.染色体报告46,xy,16qh+是什么意思?我问过好多儿科主任和医师都回答不了,都说不知道?问题太深了?
-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
-
正常人的染色体都是46啊,XY说明是男性啊,16qh说明染色体异常
2015-12-16 15:35
-
-
回答2
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
-
染色体都按一定顺序排列着一定数量的基因,如果由于某种内部或外部的原因,破坏了染色体的完整性,就会引起疾病,叫作染色体病。染色体异常也叫染色体畸变,其中包括染色体数目异常和染色体结构的畸变。(1)染色体数目异常:细胞中染色体的数目和形状(结构)是相对稳定的,但又是可变的。染色体数目的增减一般只占1~2%,最多也不超过5%。至于染色体结构的改变一般不超过1%。染色体数目异常所造成的疾病包括常染色体异常的疾病如先天愚型,患儿核型常为47,XX(XY),+21,表示比正常多了一条第21号染色体,此核型也称21三体型。性染色体数目异常所引起的疾病有:①先天性睾丸发育不全症。患者核型为47,XXY。也有1/3的人核型为46,XY/47,XXY嵌合体。可有一侧正常睾丸而有生育能力。②性腺发育不全症:患者X染色质阴性,核型为45,X。也有45,X/46,XX的嵌合型核型。(2)染色体结构畸变:染色体由于某种原因使其从长轴上断下一个断片,叫做断裂,断裂后的断片由于行动不同可以发生缺失、易位、倒位及重复等畸变。由于染色结构畸变所引起的疾病最常见的有14/21易位型先天愚型,核型为46,XX(XY),-14,+t(149219)即核型中少了一条14号染色体,多了一条由14号长臂与21号长臂形成的易位染色体。举例:1、经染色体检查,我的9号染色体是:9qh+,请问这种情况能要小孩吗?我是男方.答:染色体检查,9qh+,是指9号染色体长臂有部分增多,不知你有什么问题,做染色体检查。当然若无症状可能对应正常染色体予以代偿。将来形成配子(不管男性或女性),仍有可能传递给子代。2、专家您好:请帮我看一下染色体报告.我的是G显带核型:46,XX,1qh+(属遗传多态)我老公是G显带核型:46,XY,未见明显异常.请问我们正常吗?烦您回复,多谢!答:G显带核型:46,XX,1qh+(属遗传多态)是不正常的,可能对以后生育产生不利影响。问:染色体中的qh+是什么意思?答:您好,q表示染色体的长臂,h表示次缢痕,+表示增加。关于第九号染色体人类第9号染色体异染色质区倒转(inv(9))及增长(9qh+)的发生率依种族而有差异性,且因其携带者之外表多无异常,一直被视为染色体的正常多型性,但亦有文献指出inv(9)和9qh+分别与生育困难及多种疾病有相关。本研究旨在调查台湾人第9号染色体异染色质区增长(9qh+)及倒转(inv(9))的发生率,并分析其临床上与疾病是否相关。我们针对4,752件独立样本(包括3,070件羊水检体及1,682年疑似罹患染色体疾病人之外围血液检体)进行inv9及9qh+的筛检,并分析其与临床疾病之关联。羊水检体之研究结果显示台湾人inv(9)之发生率为1.2%,而9qh+之发生率为7.21%,且女性较男性显著较多。另外,血液研究结果显示,inv(9)及9qh+二者分别与数种不同之疾病有相关,且同为不利生育之因子,在唐氏症病患中9qh+之发生率也偏高。依据此研究结果,我们建议优生保健医师及遗传咨询员对inv(9)或9qh+之携带者,除解释inv(9)及9qh+为正常多型性外,并应告知其与疾病之可能相关性。关于染色体的治疗,到目前为止应用于临床治疗的还没有胎儿的畸形不是一定的,要看你们所携带的不正常基因是什么,而定.最好去咨询遗传学的专家.
2015-12-16 18:10
-
-
回答3
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
-
你好!此情况建议积极到大型医疗机构进行调理治疗为宜.
2015-12-16 19:58
-
-
回答4
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
-
你好此情况建议到大型正规医疗机构进行调理治疗观察为宜.,
2015-12-17 01:01
-
-
回答5
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
-
你好朋友,根据你的提问,属于基因病变的.没有太好的办法治疗
2015-12-17 02:26
-
其他网友提过类似问题,你可能感兴趣
针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题
什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»