何为猫叫综合征
亲戚家一孩子9岁，头很小，眼睛下斜，斜视，瞳孔无光，形式白内障，智力不如同龄孩子，反应迟钝，发育迟缓。开始以为是脑瘫，等长大点再手术，去医院检查后才知道是猫叫综合征，何为猫叫综合征呢？
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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
2015-12-13 18:52
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回答2
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好，患者一般表现为两眼距离较远、外眼角向下猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合症”因此而得名。
2015-12-14 06:45
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
