羊水穿刺结果咨询
采用GLP21探针（每个探针计数100个细胞），85%的细胞显示3个信号点，提示该胎儿患有21号染色体三体综合征（唐氏综合征）。其他探针均未显示异常检测结果。医生说小孩不能要，但没有说如果生下来会有什么隐患。请问这样的检查结果，我该怎么做？或帮我分析一下可能出现的情况。急盼回复谢谢！
-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
刘泽群 主治医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
妇产科
-
高风险，或者临界风险，这个时候医生会建议做无创DNA，如果无创DNA结果正常，就不需要做进一步检查，以无创DNA的检查结果为参考，无创DNA指标异常的时候，就必须要做羊膜腔穿刺，进一步排查胎儿是否有神经管畸形，先天愚型，甚至是其他脏器畸形的可能性，羊膜腔穿刺的结果是具有很高的参考价值和意义的，但是具有引起羊膜腔内感染的风险
2019-01-02 22:56
-
-
回答2
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
-
你好，经过唐筛初步检查，在经过羊水穿刺确认胎儿患有21号染色体三体综合征，又称先天愚型，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。确诊患有21号染色体三体综合征的孕妇应尽快终止妊娠。可考虑住院进行引产手术。
2015-12-12 08:19
-
-
回答3
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
李华卿 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
-
唐氏筛查是一种早期发现胎儿是否是先天愚型的一种重要的检测手段，一般来说，先从抽血检测开始，如果是高危的话，那么需要抽羊水检测，这个判断是否是唐氏儿的几率是最准确的，应该在99%。根据你的描述，羊水检测已经诊断为胎儿是唐氏儿，因此，在优生角度来看的话，那么这个孩子是不建议要的，出生之后的胎儿是智力有障碍的，而且无法医治，对家庭和社会来说，都是一种负担，因此，只能是你自己好好考虑了，在医生的角度来看的话，是不建议要的。
2015-12-12 08:56
-
-
回答4
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
-
你好，根据你的描述，这个检查结果显示xn，说明受精卵发育中出现了少见的染色体结构错误你好，结果XNder(13;14)这个结果是不正常的，13号染色体和14号染色体发生了罗伯逊易位
2015-12-12 11:20
-
其他网友提过类似问题，你可能感兴趣
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
