性染色体异常
你好!我有个亲戚今年三十八岁了,去年好不容易怀孕了。六个月时做了羊水穿刺检查。发现小孩性染色体异常。当时医生说成年以后会对性功能或生育能力有影响。现小孩已经出生将近四个月了,目前生长发育都正常。想到一些知名的医院做这方面的检查,不知应该去哪里?怎么检查?
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回答1
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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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建议很有必要进行检查确认,这样的孩子问题是很大的性染色体异常XXY的孩子一般会有很大一部分早年夭折,有一半左右伴有先心病,即使很少一部分长大,是不会出现性腺发育的,也就是说不是男的也不是女的,而且会出现噗颈,建议抓紧时间检测确诊
2015-11-27 13:59
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回答2
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史东岳
家庭医生在线合作医院
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全科
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一般性染色体异常诊断是比较准确的这种检查主要是针对性的染色体的排列,异常的检查准确率是比较高的
2015-11-27 15:03
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回答3
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好!一般省级的遗传病检测中心就可以做这种检查了,是需要抽血检查的.
2015-11-27 16:52
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回答4
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位,染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常,但极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常,但性染色体异常者,这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。
2015-11-28 00:09
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回答5
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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患者,咨询无创检查性染色体异常,有没有误诊的可能?若是在正规医院做的检查,一般情况是不会误诊的,若患者不打算放弃胎儿,最好是再到上级医院复查确诊后再做决定。
2015-11-28 03:59
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»