染色体核型异常
我的一个好朋友最近怀孕了,我听她说在去医院进行检查时,有一项叫做染色体核型检查,请问染色体核型检查是怎么回事?染色体核型检查作用是什么?
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回答1
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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正常人的体细胞染色体数目为46条,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。临床上染色体核型检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。祝健康快乐。
2015-11-27 05:44
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回答2
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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染色体核型45XXt(13;14)是非同源的罗氏易位,在配子形成过程中,通过减数分裂,可以产生6种类型的配子,其中仅有1种正常,1种为平衡的结构异常,和正常核型的配偶结婚后,可以形成6种染色体类型的胚胎,其中包括4种染色体不平衡的胚胎,1种核型完全正常胚胎,1种核型为平衡易位的胚胎。不平衡的胚胎大多数会在发育过程中自然流产,少数可以妊娠到足月,形成畸形儿。所以,对于非同源染色体罗氏易位,妊娠过程中容易发生流产死产或死胎情况,但也有1/6机率出生正常小孩和1/6机率出生罗氏易位小孩,可以通过产前诊断确保正常孩子出生。也可以通过胚胎植入前遗传学诊断减少妊娠染色体异常胎儿的机率。
2015-11-27 12:45
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回答3
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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染色体核型检查分析技术,传统上是观察染色体形态,近年来,采用荧光原位杂交技术,将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记,可以精确地检测染色体链中,单个碱基的突变,从而大大提高了染色体核型分析的精度。染色体核型检查,主要做外周血带染色体分析,一般用于临床医学、婚前检查和优生优育。如生殖功能障碍、第二性征异常、外生殖器两性畸形、先天性多发性畸形和智力低下、性情异常等。祝健康。
2015-11-27 14:55
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