我于孕41周顺产女儿3800克混合喂养6...
我于孕41周顺产女儿3800克混合喂养6个月、8个月、10个半月各低热惊厥一次能翻身、抓握、坐最长时间20分钟吃饭比较有食欲但不爱运动爬得慢10个半月诊断毛细支气管炎住院8天脑CT显示轻度脑萎缩出院才2天初见喘气急促、呕吐、憋气几小时后气息微弱、呻吟、昏迷送往大连市儿童医院重症病房检测结果酸中毒、血氨高给予纠酸、抗生素等治疗第3天血样尿样送往广州检查开始使用鼻饲进食第4天血氨、血气恢复正常第6天孩子苏醒第8天广州那边血检结果告知是甲基丙二酸血症曾经治疗情况和效果:现将“遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析报告”有异常的数值向您汇报一下:丙氨酸29.76谷氨酸44.70亮氨酸31.37色氨酸9.19缬氨酸61.37瓜氨酸4.65鸟氨酸13.04谷氨酰胺4.57丝氨酸17.09Leu/Phe1.06Gly/Phe10.74游离肉碱6.27丙酰肉碱4.38丁二酰肉碱0.09辛烯酰肉碱0.02棕榈酰肉碱0.29十八碳酰肉碱0.12十八碳烯酰肉碱0.27C3/C20.52C4/C30.02C16/C30.07C18/C30.03想得到怎样的帮助:我不理解仅凭“丙酰肉碱增高伴有多种氨基酸、游离肉碱降低”就能“提示甲基丙二酸血症”吗?我觉得这跟孩子多日只吃少量的米粉和奶粉有很大关系皑第3天才开始摄入每次10毫升、每天6次奶粉第4天开始摄入米粉)且各项异常值大多与参考值相差不大皑)
-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
-
你确诊要靠酶活性测定可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入你可以再做一下检查
2015-11-25 02:53
-
-
回答2
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
-
甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传临床主要表现为早婴期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多常伴中枢神经系统症候确诊要靠酶活性测定可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入你可以再做一下检查
2015-11-25 04:46
-
-
回答3
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
-
你好,甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传临床主要表现为早婴期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多常伴中枢神经系统症候确诊要靠酶活性测定可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入你可以再做一下检查
2015-11-25 15:47
-
其他网友提过类似问题,你可能感兴趣