婴儿苯丙酮尿症
您好，我女儿今天24天，做了苯丙酮尿症的筛选，今天医院来电话了，说什么怀疑我女儿是苯丙酮尿症，什么PA值127.5UM/L，医生说我女儿是偏高6.5，正常范围是不超过121吧，要在验一遍，今天刚抽过血。听说是遗传病我夫妻两人及其家属三代没有这个病啊，不知会不会得这个病，很是担心，希望那位能帮帮忙？十分感谢！
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回答1
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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主要采取低苯丙氨酸饮食治疗严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量使孩子血苯丙氨酸浓度保持在理想的范围注意补充各种维生素、矿物质（尤其是铁）及微量元素勤换尿布保持皮肤干燥、完整在皮肤皱褶处尤其是腋下及臀部涂油膏并保持清洁有湿疹者按湿疹处理。您最好到正规医院接受检查后治疗，祝您健康！
2015-11-23 07:25
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回答2
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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谁摊上这事都会着急，特别是孩子，真恨不得把病都得在自己身上，我女儿也做过遗传基因代谢病检查，只要夫妻和亲属没有遗传的机率就不会很大，不要担心，新生儿自年身发育的不是很健全，都会有这样或那样的毛病的，我家孩子是在上海交通医科大学做的遗传基因代谢筛查的，像这样的病只要早发现早期治疗都会治愈的.要不你就带着孩子去难看看吧，希望孩子平安健康.
2015-11-23 23:26
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回答3
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的疾病，是宝宝自身的基因异常造成的，如果全用母乳或者动物乳汁喂养宝宝，宝宝会出现智力障碍，至于能吃什么还要医院进一步筛查看看具体是哪种类型氨基酸的代谢异常，只要干预的早，孩子的智力就没事儿的，另外，这是一种隐性遗传代谢病。您最好到正规医院接受检查后治疗，祝您健康！
2015-11-24 02:48
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
