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回答1
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张建国 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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你好,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
2015-11-22 09:58
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回答2
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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猫叫综合症称cri—chat综合症。由染色体片段的单纯缺失的占80%,临床表现:哭声小体重轻小头最突出的是新生儿哭声像猫叫,其中智力迟钝,斜视等
2015-11-22 11:55
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»