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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl),当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查。
2015-11-15 01:56
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回答2
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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苯丙酮尿症的正常值是多少?您好,正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl),你的筛查结果PA值较高,建议你再去当地新生儿筛查中心重新抽血检查,以便确诊。
2015-11-15 06:50
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回答3
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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病情分析:苯丙酮尿症正常值,一般应该是在0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)之间。一般出生后都有筛查的,检查足底采血如果异常
2015-11-15 22:23
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»