家族遗传病
患者从92年开始出现走路无力,下肢发软,继而发现上肢发软.从44岁开始出现性功能基本消失,饭水打呛,肌肉以前跳动,4肢怕凉,行走不稳,不能上下楼,宽关节疼痛,不能起立,每走一步只能10公分,体能出现改变,易感冒,头昏眼花,易出汗,走路时小腿肌肉出现疼痛.主要出现有点肌肉萎缩,关节没有变形,夜尿正常,饭食正常,大脑反映能力和睡眠情况稍有改变.(下降)血压,心律,血总分,(正常)尿常规附结果.经过安徽省安庆三大医院,合肥市科大医院,宁夏银川市第一人民医院,专家均认为病情无法确诊,但与遗传基因有关,无法确诊诊断,大家初诊断为:肌无力,重度肌萎缩,遗传病,小脑萎缩.结合家族史:以下诊断有据:而且发病年龄越来越年轻,死亡的年龄越来越小,死亡率极高:有据证实:1.外祖父:发病40左右,死于60左右,传给母亲一人.(同类病往上无法考证)2.患者母亲:发病37左右,死于50左右,同类病.3.长兄:发病30左右,2兄也发病于30岁左右,后因自己不能忍受病情的折磨,2人均在40岁左右服毒自杀,同类.长兄生三个女,长女26岁就出现了等病初期症状,其余2女均未出现.2兄生2子一女,长子27岁就出现了初期症状,女儿25岁就出现初期症状.4.患者同胞一姐一妹,姐姐今年50岁未出现任何症状.妹妹27岁出现症状,37岁死亡(病死).5.患者同胞六人,小弟至今未出现症状,很健康,同姐姐一样.6.患者生2子,长子22岁就读于北京邮电大学,小子18岁,就读于银川一中,目前都很健康.患者从1992年正月来开始出现病状,程递增型逐步升级,每年春冬两季病情进展加快,尽管到多方各大医院,中西医医治结合,都不能控制病情发展,只是缓慢了发展速度.(药吃了有上车拉,都吃不好病)以上是患者的家族史既往史和现史,仅供专家参考.
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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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你好,根据你的问题考虑此类疾病治疗比较困难,建议最好到专业的大型医院系统检查看看,确诊后积极对症治疗.
2015-11-14 21:17
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回答2
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好,你说的情况建议到三甲级别的医院检查一下染色体的情况,看是什么地方不一样的.
2015-11-15 03:02
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回答3
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李华卿 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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你好,应该是染色体异常引起的,治疗是比较困难的,建议去北京301医院检查一下,
2015-11-15 05:53
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回答4
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申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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例如那间医院?请问治疗大约多少钱(次)还是怎样,治疗可以好吗?谢谢
2015-11-15 05:59
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回答5
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杨继民 主治医师
太原市第二人民医院
二级甲等
方便门诊
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这是有遗传可能的,如果结婚后计划受孕前3个月做好全面的孕前检查,开始服用叶酸,同时要戒烟酒。排卵期是容易怀孕的,排卵期第一天就是月经周期天数减去18天。排卵期最后一天就是月经周期天数减去11天。建议在来月经后的第十天上医院监测卵泡发育情况,若是卵泡发育很好则可以乘机同房受孕。
2015-11-15 07:07
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