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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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先天性侏儒-痴呆综合征的诊断结合临床表现及相关实验室检查可进行。小儿先天性侏儒痴呆综合征应与Turner综合征相鉴别。Turner综合征,也叫先天性卵巢发育不全综合征,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率约占女性智力缺陷的0.64%,其临床特点为患者外貌女性,身体较矮,第二特征发育不良,卵巢缺如,无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。这两类综合征症状相似,但通过染色体检查可以确诊其不同。
2015-07-27 03:33
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