一种是以神经系统-症状为主，患儿于生后不久即表现智能显著低下，听力障碍，肢体强直，运动障碍，而甲状腺功能低下的其它表现可较轻或不明显；另一种是以粘液性水肿为主，体格发育及智力发育落后，四肢短粗，特殊外貌，膝外翻、扁平足，骨龄低，性成熟延迟，而神经系统检查正常。

患者会出现智力低下，精神发育缓慢，皮肤有面团状浮肿，即粘液性水肿，由于骨化过程延缓，身体异常矮小。

主要表现为生长发育过程明显受到阻滞，特别是骨骼系统和神经系统。如：
（1）身体矮小，上身长，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。因为甲状腺激素和主长激素一样是长骨生长和骨骼正常发育所必需的因素。
（2）表情淡漠，精神呆滞，动作迟缓，智力低下，并常可有耳聋。这主要是由于神经细胞树突与轴突的形成，髓鞘与胶质细胞的生长，神经系统机能的发生、发展，脑的血流供应等，均有赖于适量的甲状腺激素。甲状素激素缺乏则导致这一系列过程的障碍。
（3）常伴有体温偏低，毛发稀少，面部浮肿等一系列甲状腺功能低下的一般症状。
呆小症患儿出生时身高、体重等可无明显异常，至3～6个月时，则出现明显症状。如果能在出生3个月左右即明确诊断，开始补充甲状腺素，可以使患儿基本正常发育。一旦发现过晚，贻误了早期治疗时机，则治疗难以生效。