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回答1
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赵骞康 主治医师
天津市职业病防治院
三级
神经内科
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Prader-Willi综合征的诊断要点:染色体分析或分子遗传学检查15号染色体长臂微小缺失(deletionof15q11-13)。(一)70%患者为父系15号染色体异常。(二)5%患者为15号染色体长臂重组。(三)25%患者为15号染色体母系双倍体,缺少父系15号染色体,为遗传印迹原理的单亲二体征。
2015-07-22 01:47
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