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回答1
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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你好;戈谢病是一种由基因突变引起的遗传疾病,有戈谢病的患者,不能产生这种葡糖脑苷脂酶,因而也不能分解脂肪,这样就把脂肪累积在肝脏、脾和骨髓中。引发症状,如黄疸,贫血等。祝健康!
2014-12-09 11:12
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什么是戈谢病? 戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,系由β-葡萄精脑苷脂酶减少,细胞内大量储存脑苷脂,形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。 查看全文»