宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常!请问有何影响!会不会耳聋!
宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常!请问有何影响!会不会耳聋!
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回答1
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崔旭 医师
山东省千佛山医院
三级甲等
普内科
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是杂合突变,问题不会太大,GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。
2013-12-31 15:46
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网友 匿名追问:2017-07-29 16:59
我宝宝血液检查gjb2也是杂合突变。现在7个月了,对声音是非常敏感的。那个血液检查结果要紧吗?
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张静医生对该追问进行回答:2017-07-30 18:09
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张静 医师
山东省千佛山医院
三级甲等
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宝宝血液检查gjb2也是杂合突变,这个一般考虑是携带耳聋基因,但不一定就是耳聋,但会有一定遗传性,GJB2基因上中国人群中常见的突变位点,所以不要过于担心。注意观察宝宝是否有耳聋的情况,如果有需要及时治疗为宜。要注意宝宝身体保暖,多吃些有营养的食物,饮食要规律营养要均衡。
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网友 匿名追问:2017-10-20 22:10
GJB2235和299都是杂合突变 是不是意味着宝宝是耳聋听不到声音
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申兰阔医生对该追问进行回答:2017-12-19 08:55
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申兰阔 医师
山东省千佛山医院
三级甲等
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你好,这个突变引起的目前没有特殊治疗方法。一般情况下需要遵医嘱三级甲医院 检查。
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网友 匿名追问:2018-03-14 22:34
一个点突变会不会有事
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网友 匿名追问:2018-03-14 22:34
一个点突变会不会有事
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孙克来医生对该追问进行回答:2019-03-09 16:53
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孙克来 医师
山东省千佛山医院
三级甲等
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你好,肯定有问题的,最好是尽早治疗的, 不要吃辛辣刺激性食物还要禁酒及辛辣刺激性强的调味品。注意休息,避免熬夜的。
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追问是开放提问,不一定是原来医师回答
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