无创DNA产前筛查可以取代传统的羊水穿刺检查吗?我的宝宝唐氏综合征风险度偏高啊。
无创DNA产前筛查可以取代传统的羊水穿刺检查吗?我的宝宝唐氏综合征风险度偏高啊。
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回答1
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李艳梅 副主任医师
沈阳市红十字会医院
三级甲等
儿科
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无创产前基因检测现在还无法代替羊水穿刺。 无创基因检测的特点，主要是弥补了普通唐筛准确性低所带来的许多无谓的羊水穿刺检查，并且弥补了许多无法进行羊水穿刺的孕妇检测唐氏儿的空白。 无创基因检测是基于母亲血液中有胎儿游离的DNA这一指标检测胎儿是否有染色体数目异常，比如21-三体，18-三体，13-三体等。虽说各种染色体都可以检测，但是由于该方法需要数据积累，现阶段只能确保检测出以上三种三倍体疾病的准确率可以达到99%。其它染色体疾病由于大部分都会自然流产，所以搜集数据也较少。 羊水穿刺则是抽取羊水，提取其中的胎儿脱落细胞进行细胞培养，然后在显微镜下看染色体异常，可以全面检测染色体的问题。但由于其侵入性的缺点，有一定的流产风险，并不能全面推广，只能要求高龄、高危的孕妇检测。 无创基因检测是2010年才开发出的新技术，而且基于其检测原理与临床应用的时间，还不能作为最终诊断标准(即使准确率有99%)，羊水穿刺才能作最终诊断。
2013-12-28 23:10
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