新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果是否正常？
新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果是否正常？
病友症状说明（主要症状、发病时间）：
出生时做的检查
曾经治疗情况和效果：
想柯大夫帮您解决什么问题：
我想知道这个结果是好还是坏
化验、检查结果：
TSH值，1.334 TSH参考值，小于10.0 TSH结果，阴性 Phe值，0.358 Phe参考值，小于2.0 Phe结果，阴性
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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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钱立康 副主任医师
铜陵市妇幼保健院
二级甲等
内一科
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这个数据是没有大问题的，请不要担心的 全国碘缺乏病监测部分省份的监测结果,将盐碘合格率>90%,儿童尿碘中位数>100 μg/l,并且未投服过碘油的地区认定为碘营养正常地区,采用百分位数法确定新生儿脐带血tsh正常值范围.结果全国碘营养正常地区新生儿脐带血tsh正常值(第97%分位值)为11.69 mu/l,苯丙氨酸含量正常参考值 <0.12mmol/l（2mg/dl）新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查一般tsh结果，phe结果为阴性，小于参考值为正常。注意：任何筛查都存在一定的假阴性。1、母亲患有甲状腺疾病史，或甲状腺疾病家族史2、有遗传病史3、如孩子出现中重度黄疸，黄疸时间长，哭声低哑，吃奶量少，贫血，皮肤粗糙，腹胀便秘；或尿有鼠臭味，头发由黑变黄，皮肤越来越白等症状和体征。
2011-12-25 10:43
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
