请各位帮我看下结果,心急!!!,一切正常
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本人现在怀孕5个半月了,20+6W时做了羊水穿刺,检查结果如下:经检测,未发现13.18.21号染色体数目异常,G带核型:46,XN,inv(9)(p11q12)请问这是什么意思呢?
5个半月时做了排畸彩超,一切正常
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回答1
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徐志雄 副主任医师
黄岩中医院
二级甲等
中西医结合
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n表示x或者y,因为胎儿不便透露性别,就隐藏了。 指导意见: inv表示倒位,(9)表示7号染色体,p12q13是染色体上的位置区域,意思就是7号染色体中间有一段位置倒过来了,从短臂12到长臂q13,这种倒位,大部分还没有什么表型,因为只是一小段位置反了,基因不多也不少,但孩子的后代可能存在使配偶怀孕后反复流产,胚胎停止发育等问题。有关基因诊断,目前不好百分百诊断清楚。
2011-06-08 13:04
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»