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黄明清 副主任医师
绍兴市立医院
三级甲等
呼吸内一科
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你好,脑积水畸胎的病因较为复杂,迄今尚不十分清楚,但根据其流行病学分布特征 和遗传学特点,提示本病是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多因子疾病,有些病例通过家族调查提示,可能属于x伴性遗传。国外学者bickers 等首先报告x伴性隐性遗传,有胞兄弟三人均患脑积水畸胎,且其4个舅父皆因患本病而早逝。国外学者habib报道,1例两次结婚的男子,第一次婚后生1个正常男孩,第二次结婚后其妻除生有2个男性患儿外,尚生有1个正常女婴。国外学者stevenson等认为,女性患儿为多基因遗传病,其后的弟妹再发生风险率低,若患儿为男性,则属x伴性隐性遗传。若母亲为杂合子携带者,其儿子将半数患病,其女儿将半数成为携带者,由于男性患儿不能活到再生育年龄,故本病可能是通过女性携带者遗传。国外学者burto提出,有导水管狭窄的男性患儿中,25%可能是由于x伴性隐性遗传所致。安徽省统计资料显示,在监测组中3例有脑积水畸胎分娩史的产妇,监测时住院再次分娩男性患儿,且有1例为同性男双胎同病患儿,提示可能是通过x伴性隐性遗传。 脑积水畸胎除与遗传因素有关外,自60年代以来,环境因素中的病毒(风疹病毒、巨细胞病毒、单纯 疱疹 病毒等)和弓形体原虫的宫内感染,已日益为人们所重视,感染对孕妇本身所致的症状虽较轻,但对胚胎的发育影响较大,可导致胎儿流产、死胎、死产和多种严重的先天性畸形,其中弓形虫感染,可致胎儿产生导水管狭窄的脑积水畸胎。卢慎等报道,弓形虫宫内感染致4例胎儿发生脑积水畸胎,并从患儿脑脊液涂片中找到弓形体原虫的滋养体及假包囊。 另外,早孕期放射线、放射元素、微机、手机等辐射因素与脑积水的形成有一定的关系。 可初步推测脑积水畸胎是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多因子遗传性疾病。为了减少劣生和提高人口 健康 素质,除应采取病因研究外;还应进行婚前检查;严禁近亲婚配;开展遗传咨询。
2012-07-31 17:39
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张效明 副主任医师
蚌埠医学院第二附属医院
三级甲等
心血管内科
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孩子脑积水的病因较多,先天畸形,如中脑导水管狭窄、膈膜形成或闭锁,室间孔闭锁畸形(第四脑室正中孔或侧空闭锁),脑血管畸形,脊柱裂,小脑扁桃体下疝等。
2012-07-31 17:45
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