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林锋瑞 医师
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黏多糖病是一种先天性的遗传性疾病,是由于编码粘多糖代谢酶的基因变异,导致了粘多糖降解所需要的各种酶缺陷,会使得粘多糖代谢发生障碍,从而引起粘多糖在体内蓄积,由于所缺陷的酶有所不同,临床表现也各不相同,主要会表现为面容丑陋、智力障碍,甚至出现生长发育迟缓、肝脾肿大等症状。
2021-05-07 14:45
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