苯丙酮尿症是什么原因引起的
病情描述:我和我老婆家里都没有出现过苯丙酮尿症患者,可我们的孩子却查出苯丙酮尿症,我两伤心之余也很纳闷,请问苯丙酮尿症是什么引起的?
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回答1
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陈剑锋 副主任医师
南方医科大学珠江医院
三级甲等
儿科中心-小儿专科
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苯丙酮尿症属于常染色体的隐性遗传病,父母都健康的情况下,宝宝得了苯丙酮尿症,说明父亲和母亲身体中同时都携带有,一个致病基因,一个正常基因,所以父亲母亲都是不会发病的。但是两个人各自把那个有问题的基因都遗传给了宝宝,所以会导致宝宝出现苯丙酮尿症的问题。
2019-12-21 15:49
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»