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3个月开始发病开始发育迟缓,视力听力正常,磁石共振显示脑发育

染色体异常

3个月开始发病开始发育迟缓,视力听力正常,磁石共振显示脑发育不良(脑萎缩)发病后一直在做康复治疗吃药没效果,逐渐发育退化,复查脑萎缩越来越严重,有癫痫发作还没控制,不哭不笑,什么都不会,全面发育如同一个月的婴儿 病因;常染色体隐性遗传TBCD基因复合杂合导致的早发性进行性脑病伴有脑萎缩和薄型胼胝体 没有家族遗传史

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    你好,孩子的情况并非是从3月开始的,这是先天性发育不良,也就是说存在先天性病变。通过后天治疗是很难解决的,孩子现在状况存在比较严重的脑瘫,即使治疗得当也很难保证能够独立生活。对于孩子现在的状况,采取什么治疗方法,听主治医生的意见,平时尽量照顾好孩子。遇到这样的事情,是一个家庭的灾难。但是无论如何都需要坚强下去。

    2019-05-02 14:53
就医问药

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什么是染色体异常?   染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»

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